Biologica-Mente

La tecnologia che scova il colpevole

Lotta contro una rara distrofia muscolare

Anche nella ricerca genetica la tecnologia è indispensabile. Lo dimostra proprio l'ultimo studio di Vincenzo Nigro e del suo gruppo di ricercatori del Tigem (l'Istituto Telethon di genetica e medicina) di Napoli, che ha individuato l'alterazione genetica alla base della distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1F, una tra le più rare forme di distrofie conosciute. La scoperta è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Plos One.

La distrofia muscolare è una grave malattia neuro-muscolare degenerativa di origine genetica, difatti si osserva nei diversi pazienti colpiti una grossa predisposizione familiare. Ne esistono diverse forme e varianti, ma le più conosciute sono la distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker. Di queste si conoscono i meccanismi genetici e molecolari alla base dell'insorgenza della patologia. Entrambe sono causate da difetti in una proteina dei muscoli, la distrofina (nel primo caso è mancante, nel secondo è difettata). Questa svolge un ruolo strutturale fondamentale all'interno delle cellule muscolari assieme ad altre numerose proteine, formando un complesso che costituisce "l'impalcatura" delle cellule muscolari. La distrofia dei cingoli rappresenta una forma di distrofia caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, nelle quali è coinvolta in maniera predominante la muscolatura delle scapole e della zona pelvica. In particolare la variante 1F porta anche a debolezza facciale, contrattura dei muscoli delle mani, difficoltà nell'articolazione del linguaggio e nel deglutire.

Rispetto alle altre forme di distrofie dei cingoli, di cui si conosceva già il difetto genetico, solitamente riguardante una delle altre proteine del complesso che assieme alla distrofina sorreggono l'intelaiatura delle cellule muscolari, nella 1F non si avevano sufficienti indizi per stabilire quale gene fosse "il colpevole". Analizzando così il DNA di 64 individui di una famiglia affetti da questa rara forma di distrofia, Nigro e la sua squadra hanno identificato il responsabile in un gene localizzato sul cromosoma 7 umano, che codifica per una proteina chiamata Transportina 3. Le analisi sono state possibili grazie all'utilizzo di moderne tecniche di sequenziamento del DNA chiamate «next-generation sequencing», che richiedono apparecchiature all'avanguardia e competenze di bio-informatica elevate. Per sequenziamento si intende la lettura sequenziale dei 4 "mattoncini" (le basi azotate Adenina, Timina, Citosina, Guanina) che vanno a costituire il nostro patrimonio genetico (3,2 miliardi di basi). Come afferma lo stesso Nigro «in pratica, il Dna viene spezzettato, selezionato, sequenziato e poi "ricomposto" al computer per determinare la completa sequenza di lettere».

La ricerca, ancora in fase iniziale, proseguirà per individuare e capire il ruolo svolto all'interno delle cellule muscolari dalla Transportina 3 e la stessa tecnologia potrà essere sfruttata per individuare altri geni sconosciuti coinvolti in patologie simili e ancora del tutto enigmatiche.
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