Biologica-Mente

Nuovo traguardo dell'AIRC

Scoperta una variante genetica nei tumori del sangue

Quando ci troveremo a dover donare anche pochi euro o il nostro "5 per mille" la prossima volta pensiamoci bene. Perché potremmo contribuire a progetti importantissimi come quello dell'AIRC (associazione italiana per la ricerca sul cancro) chiamato AGIMM (AIRC-Gruppo Italiano Malattie Mieloproliferative Croniche; http://progettoagimm.it/) attivo già da tre anni, con lo scopo di identificare nuovi meccanismi molecolari alla base dei tumori del sangue per migliorarne le diagnosi, le prognosi e dare vita a nuove terapie efficaci. L'obiettivo è stato raggiunto proprio dai gruppi diretti da Alessandro Vannucchi, dell'Università di Firenze, e da Mario Cazzola, dell'Università di Pavia in collaborazione con l'Università di Cambridge e l'Accademia delle Scienze di Vienna ottenendo importanti risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine.

La ricerca si è incentrata sullo studio delle malattie mieloproliferative, un gruppo di patologie del sangue derivanti da un'unica cellula staminale malata. Quest'ultima, situata nel midollo osseo, è la cellula "madre" che dà origine a tutte le cellule ematiche: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Come dice il nome, tali patologie si manifestano con una crescita incontrollata delle cellule del sangue. Tra di esse le più comuni sono la policitemia vera, la trombocitemia essenziale, la leucemia mieloide cronica e la mielofibrosi primaria. Ne esistono anche di più rare, che colpiscono alcuni sottoinsiemi di globuli bianchi.

Il gruppo ha individuato una nuova variante genetica nel gene della calreticulina (CALR) nei pazienti affetti da trombocitemia e mielofibrosi, che risultavano però essere negativi alla già conosciuta mutazione di JAK2, gene coinvolto nell'insorgenza di tali patologie.

La scoperta porta a immediati e fondamentali riscontri positivi per i malati innanzitutto per la più profonda comprensione dei meccanismi alla base dell'insorgenza di queste forme di tumori. In secondo luogo fornisce uno strumento più preciso per la diagnosi, che potrà conseguentemente tradursi in una prognosi più fine e in una scelta delle terapie più accurate. Inoltre, la suddetta proteina in un futuro non troppo lontano potrebbe essere anche un nuovo bersaglio terapeutico per farmaci innovativi.
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