Il terzo incomodo

Purtroppo anche i cromosomi a volte "parlano troppo" e hanno bisogno di essere "messi a tacere". È quanto viene proposto nell'ultimo studio dei ricercatori dell'Università del Massachussets, guidati dal Dott. Lawrence. La scoperta si èguadagnata un riconoscimento sulla prestigiosa rivista Nature.

La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, deriva da un difetto genetico dovuta alla presenza di tutto o di una parte di un terzo cromosoma 21. Il nostro corredo genetico, difatti, è formato da 23 cromosomi presenti in coppia. I cromosomi non sono altro che DNA in una forma più condensata, dovuto alla presenza di proteine che si associano ad esso. Per cui ogni cromosoma presenta una "copia" e l'eventuale presenza di informazione genetica in eccesso può creare numerosi problemi all'organismo, dovuta anche al cosiddetto "effetto dose".

La trisomia 21 è una delle poche trisomie compatibili con la vita (normalmente questo evento può portare ad aborti spontanei) e per questo gli individui portatori nascono e hanno aspettative di vita medio-lunghe, grazie anche al miglioramento delle cure mediche. L'incidenza del difetto è di uno su seicento nati vivi e il dato viene incrementato con l'aumento dell'età della madre. Questa sindrome oltre ad essere caratterizzata dalla presenza di tratti somatici caratteristici, spesso è associata a disabilità intellettive di vario grado, malattie cardiache congenite, predisposizione all'insorgenza di tumori ematologici, disfunzioni della tiroide, disturbi alla vista e all'udito e infertilità.

Il gruppo è riuscito a silenziare la terza copia del cromosoma 21, impedendo l'espressione dell'informazione genetica in eccesso e sfruttando un meccanismo che normalmente avviene nelle femmine di mammifero. Poiché queste ultime possiedono due copie del cromosoma sessuale X (cioè quello che determina il sesso di un individuo), nelle prime fasi dello sviluppo embrionale,una delle due viene inattivata tramite un gene chiamato XIST (X-inactivation gene). Da qui l'idea dei ricercatori di inserire questo gene in cellule staminali pluripotenti, derivanti da pazienti affetti da sindrome di Down, al fine di ottenere il silenziamento della copia extra del cromosoma.

Le cellule trattate con questa tecnica sono cresciute più velocemente e sono risultate essere più funzionali. Il metodo potrebbe così aprire la strada ad una innovativa terapia cromosomica per questa ed altre sindromi affini.