Alla base della mania

Esistono forme di sindrome di deficit da attenzione e iperattività, detto più comunemente disturbo ADHD che, nonostante le canoniche cure, sembrano non migliorare. La causa si troverebbe in un'alterazione di un gene che controlla la densità di sinapsi celebrali. La scoperta dei ricercatori del Baylor College of Medicine di Houston è stata pubblicata su Nature.

L'ADHD è un disturbo neuropsichiatrico. Attualmente la maggior parte dei casi vengono trattati con un approccio combinato, cioè farmacologico e psicoeducativo. I casi che non rispondono alle comuni terapie potrebbero dipendere da una duplicazione del gene SHANK3, che codifica per una proteina coinvolta proprio nella regolazione della densità e del numero di sinapsi. Infatti, precedenti ricerche, hanno evidenziato come alterazioni di questo gene siano coinvolte in alcune forme di autismo e schizofrenia, nonché ADHD. Probabilmente eccessive quantità di questa proteina, dovute alla presenza di più copie del gene in questione, potrebbero spiegare un comportamento iperattivo e maniacale. Per spiegare ciò, gli studiosi hanno creato in laboratorio dei topi geneticamente modificanti portatori della suddetta duplicazione. Questi mostravano eccessiva iperattività e non rispondevano alle terapie farmacologiche comuni ma, al contrario, l'iperattività peggiorava e si verificavano crisi epilettiche. Testando diversi farmaci già utilizzati per curare epilessia e disturbi bipolari i ricercatori hanno scoperto che l'unico farmaco capace di migliorare la situazione dei topolini era il sodio valproato, già ampiamente utilizzato per questo tipo di patologie.

Questo lavoro apre la strada alla scoperta di nuove cure per tali patologie e sottolinea l'importanza dello studio del campo delle duplicazioni geniche, alterazioni del DNA ancor poco conosciute, ma probabilmente alla base di molti disturbi comuni.